具有“家族史”特征的遗传病-天津亲子网
  • 首页 | 亲子动态 | 生育指南 | 育儿热点 | 家庭生活 | 厨房宝典 | 亲子相册 | 趣味游戏 | 亲子社区 | 亲子群组 | 亲子家园
  • 网站搜索:
    您现在的位置:首页 >> 育儿热点 >> 孕前准备 >> 遗传优生

    具有“家族史”特征的遗传病

    时间:2009-6-30 10:19:00 点击:

      核心提示:  南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民介绍,实际上,所有的遗传病均来自于婚配,即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变,这类疾病通常是垂直传递,即父母遗传给子女,上代传给下代,也就是我们经常看到的...

      南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民介绍,实际上,所有的遗传病均来自于婚配,即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变,这类疾病通常是垂直传递,即父母遗传给子女,上代传给下代,也就是我们经常看到的具有“家族史”的特征。

      地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多由患病亲代传来,而大多数先天性心脏病、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果,属于多因素遗传病。

      地中海贫血

      地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,患者多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。

      若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者),夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女,使子女呈显性疾病。怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。也就是说,每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎。

      如果夫妇双方都是地贫基因携带者,遗传咨询就显得非常重要了,如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,以诊断地贫胎儿的基因型,避免重度地贫儿的出生。

      FH患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带者(纯合),其子女多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征,易发生严重的动脉粥样硬化。男性杂合子(一对等位基因,一个是正常的,另一个是隐性致病基因,称为杂合)30-40岁就可患冠心病。当然,非遗传因素也对其有影响,如高龄、男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。

      如有家族性高胆固醇血症,准确的产前诊断能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息,是预防FH的重要手段。

    编辑/作者:佚名 来源:互联网
    相关文章
  • 健康育儿
  • 小儿喂养
  • 小儿护理
  • 小儿疾病
  • 早期教育
  • 智力开发
  • 性格心理
  • 才艺培养
  • 家庭教育
  • 幼儿入园
  • 本类热门
    本类推荐
    图片推荐
  • 网站声明:本站所有内容收录均来自网络,如有涉及侵权问题,请您来电或来信协商解决,谢谢
  • 天津亲子网(Www.TjQinZi.Com) © 2009 版权所有 All Rights Reserved.
  • E-mail: 站长QQ:390613 津ICP备05013496号-2
  • Powered by HedaCMS V2.1